8ème Journée Nationale BRAIN-TEAM
8ème Journée Nationale BRAIN-TEAM | BRAIN-TEAMBRAIN-TEAMbrainteam
Caroline Scicluna
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Ataxie de Friedreich
Vous pouvez consulter le PNDS ici, il a pour but d’expliciter aux professionnels concernés, médecins généralistes et spécialistes, et à tous les soignants impliqués, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich.
Journée annuelle des centres du test prédictif, prénatal et préimplantatoire
Inscriptions en ligne ici.
Etude MODIFSPA 2 « Recherche de facteurs modificateurs dans les Paraparésies Spastiques Héréditaires »
Suite à un premier questionnaire MODIFSPA, l’équipe du Pr Alexandra Durr (Institut du Cerveau (ICM)) réalise une nouvelle étude sur les symptômes des patients atteints de paraparésies spastiques héréditaires (PSH) et leur façon de gérer ces symptômes. Ces informations, qui resteront anonymes, ont pour but d’améliorer notre compréhension
International Congress for Ataxia Research (ICAR)
Consultez les abstracts du congrès ici.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes - PubMedUsually, molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia is based on a step-by-step approach with targeted sizing of four repeat expansions accounting for most dominant cases, then targeted sequencing of other genes. Nowadays, genome sequencing allows detection of most
FGF14 : une nouvelle expansion GAA (SCA27B)
Consultez l'article :
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia - PubMedA dominantly inherited deep intronic GAA repeat expansion in <i>FGF14</i> was found to be associated with LOCA. (Funded by Fondation Groupe Monaco and others.).PubMedDavid Pellerin